| The third case report a patient with primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities (PASNA) syndrome de novo variant mutations in the CACNA1D gene NA Semenova, OR Ryzhkova, TV Strokova, NN Taran Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii Imeni SS Korsakova 118 (12), 49-52, 2018 | 24 | 2018 |
| Des gene mutation in a family of proband with myofibrillary myopathy and non-compaction cardiomyopathy, resulted in cardiac transplantation RP Myasnikov, NV Shcherbakova, ОV Kulikova, АN Meshkov, ... Russian Journal of Cardiology, 9-16, 2017 | 24* | 2017 |
| Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing VV Miroshnikova, OV Romanova, ON Ivanova, MA Fedyakov, ... Biomedical Reports 14 (1), 1-1, 2021 | 18 | 2021 |
| Медицинское наблюдение за ребенком с синдромом Дауна. Опыт зарубежных стран АИ Чубарова, НА Семенова, АВ Катюхина Синдром Дауна XXI век 2010 (2), 11-13, 2010 | 11 | 2010 |
| A Two-Year Clinical Description of a Patient with a Rare Type of Low-GGT Cholestasis Caused by a Novel Variant of USP53 O Shatokhina, N Semenova, N Demina, E Dadali, A Polyakov, ... Genes 12 (10), 1618, 2021 | 9 | 2021 |
| Состояние здоровья детей с синдромом Дауна НА Семенова диссерт. канд. наук 13, 2013 | 9 | 2013 |
| Патология щитовидной железы у детей с синдромом Дауна АИ Чубарова, НА Семенова, ВА Румянцева Синдром Дауна XXI век 2010 (1), 9-12, 2010 | 8 | 2010 |
| Оценка темпов психомоторного развития детей с синдромом Дауна СНА Гориянова AB Вестник Российского Государственного Медицинского Университета. Специальный, 1, 2013 | 7 | 2013 |
| Физическое развитие детей первого года жизни с синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье НА Семенова, АИ Чубарова Вопросы современной педиатрии 11 (4), 128-132, 2012 | 7 | 2012 |
| A novel splice site mutation in OTC gene of a female with ornithine transcarbamylase deficiency and her asymptomatic mosaic father S Olga, S Natalia, B Igor, C Alena, Z Ekaterina, R Oksana, M Zhanna, ... Journal of Genetics 99 (1), 29, 2020 | 6 | 2020 |
| О чем говорят цифры? Физическое развитие детей первого года жизни с синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье НА Семенова, АИ Чубарова Синдром Дауна XXI век 2013 (1), 12-21, 2013 | 6 | 2013 |
| Хромосомный микроматричный анализ как инструмент в практике современного генетического консультирования ВА Гнетецкая, ГГ Гузеев, ИВ Канивец, СА Коростелев, НА Семенова Детская больница, 55-59, 2013 | 6 | 2013 |
| Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia AV Marakhonov, M Přechová, FA Konovalov, AY Filatova, MA Zamkova, ... Clinical Genetics 99 (5), 673-683, 2021 | 5 | 2021 |
| Медицинское сопровождение взрослых с синдромом Дауна АИ Чубарова, НА Семенова, АВ Катюхина Синдром Дауна XXI век 2011 (1), 11-15, 2011 | 5 | 2011 |
| Complex diagnostics of non-specific intellectual developmental disorder O Levchenko, E Dadali, L Bessonova, N Demina, G Rudenskaya, ... International Journal of Molecular Sciences 23 (14), 7764, 2022 | 4 | 2022 |
| Исследование эффективности продуктов сухих специализированных для диетического лечебного питания детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией НА Семенова, ГВ Байдакова, НВ Никитина, ВК Подолина, ... РМЖ. Мать и дитя 2 (4), 355-360, 2019 | 4 | 2019 |
| О важности понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна НА Семенова Синдром Дауна XI век, 7, 2017 | 4 | 2017 |
| О чем говорят цифры? Физическое развитие детей с синдромом Дауна первого года жизни АИ Чубарова, НА Семенова Синдром Дауна. XXI век, 9, 2014 | 4 | 2014 |
| A Clinical Case of a Homozygous Deletion in the APOA5 Gene with Severe Hypertriglyceridemia PA Vasiluev, ON Ivanova, NA Semenova, TV Strokova, NN Taran, ... Genes 13 (6), 1062, 2022 | 3 | 2022 |
| Ортопедические нарушения АИ Чубарова, НА Семенова Синдром Дауна XXI век 2011 (2), 9-11, 2011 | 3 | 2011 |
