| Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy OV Evgrafov, I Mersiyanova, J Irobi, L Van Den Bosch, I Dierick, CL Leung, ... Nature genetics 36 (6), 602-606, 2004 | 747 | 2004 |
| HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients OA Shchagina, TB Milovidova, AF Murtazina, GE Rudenskaya, SS Nikitin, ... Molecular Biology Reports 47 (2), 1331-1337, 2020 | 19 | 2020 |
| Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа ЕЛ Дадали, ОА Щагина, ОП Рыжкова, ГЕ Руденская, ВП Федотов, ... Журнал неврологии и психиатрии им. СС Корсакова 4, 79-83, 2010 | 16 | 2010 |
| Ataxia with oculomotor apraxia type 4 with PNKP common “Portuguese” and novel mutations in two Belarusian families GE Rudenskaya, AV Marakhonov, OA Shchagina, ER Lozier, EL Dadali, ... Journal of Pediatric Genetics 8 (02), 058-062, 2019 | 15 | 2019 |
| Мутация с. 3207C> A гена ATP7B-наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения ГМ Баязутдинова, ОА Щагина, АВ Поляков Медицинская генетика 17 (4), 25-30, 2018 | 13 | 2018 |
| Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дистрофий, являющихся ферментопатиями ОП Рыжкова Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, 2011 | 13 | 2011 |
| Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий ЕЛ Дадали, ОА Щагина, ТБ Тибуркова, ОП Рыжкова, ЕА Иванова, ... В сб.: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред …, 2010 | 13 | 2010 |
| A new case of infantile‐onset hereditary spastic paraplegia with complicated phenotype (SPG 61) in a consanguineous Russian family AL Chukhrova, IA Akimova, OA Shchagina, VA Kadnikova, OP Ryzhkova, ... European Journal of Neurology 26 (5), e61-e62, 2019 | 12 | 2019 |
| Алгоритмы клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий ОП Рыжкова, ЕЛ Дадали, ОА Щагина, ИВ Шаркова, АВ Поляков Медицинская генетика 10 (2), 17-23, 2011 | 11 | 2011 |
| Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) EL DADALI, GE RUDENSKAYA, OA SHCHAGINA, TB TIBURKOVA, ... Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova 110 (3), 83, 2010 | 11 | 2010 |
| Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А ОП Рыжкова, ДС Билева, ЕЛ Дадали, ОА Щагина, ИВ Шаркова, ... Медицинская генетика 9 (11), 3-10, 2010 | 10 | 2010 |
| Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией ОА Щагина, ОЛ Миронович, ВВ Забненкова, НМ Галеева, ЕА Близнец, ... Медицинская генетика 16 (9), 31-36, 2017 | 9 | 2017 |
| Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных … П Гундорова, АА Степанова, ОА Щагина, АВ Поляков Медицинская генетика 15 (2), 29-36, 2016 | 9 | 2016 |
| Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А ОА Щагина, ЕЛ Дадали, ВП Федотов, ТБ Тибуркова, АВ Поляков Журнал неврологии и психиатрии им. CC Корсакова 110 (5), 13-16, 2010 | 9 | 2010 |
| Медико-генетическое изучение населения РеспубликиУдмуртии Сообщение IV. пектрнаследственных болезней в Республике Удмуртии ЕК Гинтер, РА Зинченко, ЕВ Осипова, ГИ ЕЛЬЧИНОВА, ВА Галкина, ... Медицинская генетика 4 (10), 454-465, 2005 | 9 | 2005 |
| Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий ТБ Миловидова, ОА Щагина, ЕЛ Дадали, АВ Поляков Медицинская генетика 10 (4), 10-16, 2011 | 8 | 2011 |
| ДНК-диагностика периодической болезни ОА Щагина, СМ Тверская, ВА Кадникова, АВ Поляков Медицинская генетика 5 (10), 29-32, 2006 | 8 | 2006 |
| Популяционный молекулярно-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области ВП Федотов, ИВ Мерсиянова, Ш Исмаилов, О Щагина, СМ Тверская, ... Медицинская генетика 4 (6), 281-281, 2005 | 8 | 2005 |
| MFN2 gene analysis in patients with hereditary motor and sensory neuropathy from Bashkortostan Republic IM Khidiyatova, IA Skachkova, EV Saifullina, RV Magzhanov, ... Russian Journal of Genetics 49, 771-777, 2013 | 7 | 2013 |
| Identification of a novel mutation in DKC1 in dyskeratosis congenita M Kurnikova, I Shagina, L Khachatryan, O Schagina, M Maschan, ... Pediatric Blood & Cancer 52 (1), 135-137, 2009 | 7 | 2009 |
